疾病小鼠模型

TLR7(Y264H)

构建策略:瑞思元采用CRISPR/Cas9基因编辑技术设计sgRNA,使TLR7(Y264H)在264位氨基酸处 Y(UAU) 突变成 H(CAU) ,即从起始位点开始第790个碱基 T 突变成 C 。

品系名称:C57BL/6J-Tlr7 em1/Rise 

品系类型:Point Mutation 

品系编号:CAS1221 

品系描述:该品系携带一个或两个等位基因的雄性或雌性小鼠(12周龄)表现出脾肿大、细胞数量增加、存活率降低等症状。这些结果表明Tlr7(Y264H)是一个X染色体连锁的显性GOF等位基因。Tlr7点突变小鼠血小板明显减少,白细胞计数偏低,肾脏中有增殖性肾小球肾炎,系膜基质伴有电子致密沉积物的扩张和系膜细胞的增加。在肝脏、唾液腺和胰腺中可见淋巴浸润,偶尔会形成胰岛周围的卵泡结构。其他还包括皮肤脂膜炎中的肌细胞变性和坏死,淋巴结和肠道的慢性淋巴结炎等。 

应用领域:红斑狼疮

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