一、为什么选择点突变小鼠模型？

点突变是人类疾病和生物功能研究中最常见、最根本的遗传变异形式。与传统的基因敲除相比，点突变模型能更真实地模拟：

· 人类遗传疾病：精准再现患者身上发现的特定致病性单核苷酸变异。

· 功能获得/失活研究：通过引入特定氨基酸替换，研究蛋白质功能域的细微变化。

· 药物靶点验证：在体内评估针对特定突变位点（如激酶域突变）的靶向药物疗效。

· 单核苷酸多态性研究：探索非编码区SNP对基因表达调控的影响。

二、点突变小鼠模型构建策略

构建策略1：利用CRISPR/Cas9技术将突变点（人类致病候选点突变）引入到大鼠/小鼠同源基因对应位置。

构建策略2：利用ABE碱基编辑系统将目的基因组特定位点A/T突变为G/C。

构建策略3：利用BE3碱基编辑系统(Optimized)将目的基因组特定位点G/C突变为A/T。

三、技术与服务优势

1. 精准高效的技术平台

我们主要采用CRISPR/Cas9系统，结合同源定向修复技术，实现高效率、低脱靶的精准基因编辑。我们经验丰富的团队能应对各种复杂的设计挑战。

2. 全方位的模型构建服务

· 策略设计与优化：根据您的目标位点，为您设计最佳的gRNA、Donor DNA及实验方案。

· 胚胎显微注射：由资深技术人员操作，确保高成功率。

· 基因型鉴定与筛选：我们不仅进行常规PCR鉴定，更提供测序验证，确保突变准确无误，排除随机整合。

· 模型扩繁与保种：为您快速建立稳定的杂合子/纯合子种群，并提供胚胎或精子冷冻服务，安全保种您珍贵的模型。

3. 品质保证

· 精准验证：每个模型都经过双向测序确认，并提供详细的基因型鉴定报告。

· 纯净背景：可根据您的研究需求，在不同遗传背景下构建模型。

· 可遗传性：我们确保构建的突变能够稳定地遗传给后代。

四、常见问题解答

· Q: 构建一个点突变模型需要多长时间？

  · A: 从启动注射到获得经鉴定的Founder小鼠，通常需要3-4个月。具体时间因项目难度而异。

· Q: 如何保证点突变是精准引入，而没有随机插入？

  · A: 我们通过精心的gRNA设计和严格的基因型鉴定流程来确保。最终的测序验证是鉴别精准编辑与随机整合的金标准。

立即联系我们！

请将您的基因和突变信息告知我们，我们的技术专家将在24小时内为您提供一份初步的评估和构建方案。

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